【岡山大学】病気の原因がわからない重症の赤ちゃんに対する遺伝情報解析による原因の解明

国立大学法人岡山大学

【岡山大学】病気の原因がわからない重症の赤ちゃんに

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2025（令和7）年 5月 11日
国立大学法人岡山大学
https://www.okayama-u.ac.jp/

◆概要
　国立大学法人岡山大学（本部：岡山市北区、学長：那須保友）学術研究院医⻭薬学域（医）小児発達病因病態学分野の武内俊樹教授は、「病気の原因がわからない重症の赤ちゃんに対する遺伝情報解析による原因の解明」と題して、2025年4月22日の岡山大学定例記者会見（学長発表）において公開しました。

　武内教授らの研究チームが取り組んでいる重症新生児は、急速に重篤化する可能性もあるため診断と治療をできるだけ迅速に行う必要があります。一方で、新生児期には疾患特異的な徴候が乏しく、臨床診断は必ずしも容易ではありません。遺伝学的原因が疑われる場合でも、従来のGバンド検査の診断率は3～４％、マイクロアレイでは10～20％に留まっていました。

　「重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発（Priority-i）」では、診断までの期間を短縮し、次世代シーケンサーによる遺伝子解析を用いてさらに高い診断率を目指しています。次世代シーケンサーによる最新の網羅的遺伝子解析やオミックス解析に加えて、遠隔カウンセリングシステムを活用して、重症新生児の迅速な診断のための全国ネットワークを構築し、迅速かつ精緻な遺伝学的診断を行います。Priority-iプロジェクトにより、重症新生児の迅速な診断を提供し、ベッドサイドに還元することで予後の改善を目指します。

　また2025年4月から岡山大学に研究拠点が設けられ、活動を拡大させていきます。引き続き、地域中核・特色ある研究大学：岡山大学、武内教授らの取り組みにご期待ください。

・病気の原因がわからない重症の赤ちゃんに対する遺伝情報解析による原因の解明（岡山大学2025年4月定例記者会見学長発表）
【那須保友　岡山大学学長】
【佐藤法仁　副理事（研究・産学共創総括）・副学長（学事）・上級URA】
【武内俊樹　学術研究院医歯薬学域（医）小児発達病因病態学教授】
　https://www.okayama-u.ac.jp/up_load_files/press_r7/press20250422-2.pdf

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取り組みを紹介する武内俊樹教授（左）

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◆参考
・岡山大学学術研究院医⻭薬学域（医）小児発達病因病態学分野
　https://cneuro.hospital.okayama-u.ac.jp/
・岡山大学病院
　https://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/
・重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発(2024年度～2026年度)
　https://plaza.umin.ac.jp/npm/

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岡山大学病院が所在する岡山大学鹿田キャンパス（岡山市北区）

◆本件お問い合わせ先
　岡山大学学術研究院医⻭薬学域（医）小児発達病因病態学分野教授　武内俊樹
　〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1　岡山大学鹿田キャンパス
　TEL：086-235-7372
　E-mail: toshiki.take◎okayama-u.ac.jp
　　　　　※◎を@に置き換えて下さい
　https://cneuro.hospital.okayama-u.ac.jp/

＜岡山大学病院との連携等に関する件（製薬・医療機器企業関係者の方）＞
　岡山大学病院新医療研究開発センター
　〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1
　下記URLより該当する案件についてお問い合わせください
　http://shin-iryo.hospital.okayama-u.ac.jp/ph_company/

＜岡山大学病院との連携等に関する件（医療関係者・研究者の方）＞
　岡山大学病院研究推進課産学官連携推進担当
　〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1
　TEL：086-235-7983
　E-mail：ouh-csnw◎adm.okayama-u.ac.jp
　　　　　※ ◎を@に置き換えて下さい
　http://shin-iryo.hospital.okayama-u.ac.jp/medical/

＜岡山大学の産学官連携などに関するお問い合わせ先＞
　岡山大学研究・イノベーション共創機構産学官連携本部
　〒700-8530 岡山県岡山市北区津島中1-1-1　岡山大学津島キャンパス本部棟1階
　TEL：086-251-8463
　E-mail：sangaku◎okayama-u.ac.jp
　　　　　※ ◎を@に置き換えて下さい
　https://www.orsd.okayama-u.ac.jp/

＜岡山大学の研究機器共用（コアファシリティ）などに関するお問い合わせ先＞
　岡山大学研究・イノベーション共創機構機器共用推進本部
　〒700-8530 岡山県岡山市北区津島中1-1-1 岡山大学津島キャンパス本部棟1階
　TEL：086-251-8745、086-251-8746
　FAX：086-251-8748
　E-mail：cfp◎okayama-u.ac.jp
　　　　　※ ◎を@に置き換えて下さい
　https://fspp.kikibun.okayama-u.ac.jp/

＜岡山大学のスタートアップ・ベンチャーなどに関するお問い合わせ先＞
　岡山大学研究・イノベーション共創機構スタートアップ・ベンチャー創出本部
　〒700-8530 岡山県岡山市北区津島中1-1-1 岡山大学津島キャンパス本部棟1階
　E-mail：start-up1◎adm.okayama-u.ac.jp
　　　　　※ ◎を@に置き換えて下さい
　https://venture.okayama-u.ac.jp/

　岡山大学メディア「OTD」（アプリ）：https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000011.000072793.html
　岡山大学メディア「OTD」（ウェブ）：https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000215.000072793.html
　岡山大学統合報告書2024：https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000002801.000072793.html
　岡山大学SDGsホームページ：https://sdgs.okayama-u.ac.jp/
　岡山大学SDGs～地域社会の持続可能性を考える（YouTube）：https://youtu.be/Qdqjy4mw4ik
　岡山大学Image Movie (YouTube)：https://youtu.be/pKMHm4XJLtw
　産学共創活動「岡山大学オープンイノベーションチャレンジ」2025年4月期共創活動パートナー募集中：
　https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000003002.000072793.html
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[画像16: https://prcdn.freetls.fastly.net/release_image/72793/3108/72793-3108-0aa41061d4ec0610ac7d8472606d249c-1713x697.jpg?width=536&quality=85%2C75&format=jpeg&auto=webp&fit=bounds&bg-color=fff ]

国立大学法人岡山大学は、国連の「持続可能な開発目標（SDGs）」を支援しています。また、政府の第1回「ジャパンSDGsアワード」特別賞を受賞しています。地域中核・特色ある研究大学として共育共創を進める岡山大学にご期待ください
- 岡山大学文部科学省「地域中核・特色ある研究大学強化促進事業（J-PEAKS）」に採択～地域と地球の未来を共創し、世界の革新の中核となる研究大学：岡山大学の実現を加速とともに世界に誇れる我が国の研究大学の山脈を築く～https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001935.000072793.html
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プレスリリース提供：PR TIMES

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