サインは「くり返す鼻血」！～かんたんセルフチェックで1分！～オスラー病（HHT）診断基準に基づく「セルフチェックシステム」を公開
特定非営利活動法人日本オスラー病患者会
未診断率90％以上の難病オスラー病。患者の声と医療・行政の現場を結び、早期発見・患者のQOL向上・社会的損失の低減を目指す「セルフチェックシステム」を理事長自ら製作し公開
特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会（理事長：村上匡寛）は、オスラー病の国際的診断基準である「キュラソー基準」に基づき、誰でも1分で簡単に実施できる「オスラー病セルフチェックシステム」を自ら開発・公開しました。
本システムは教育・啓発を目的としており、患者本人やご家族だけでなく、医療従事者や自治体にとっても、早期対応や重症化予防につながる第一歩となるツールです。
理事長は「このセルフチェックをきっかけに、かかりつけ医から日本HHT研究会（HHTJAPAN）所属の専門医を受診し、早期診断・治療につながることを期待しています」とコメントしています。
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背景
オスラー病（HHT：遺伝性出血性末梢血管拡張症）は、国内に推定1万人の患者が存在するとされる指定難病です。しかしながら、その診断率はいまだ約10％にとどまり、依然として多くの患者が未診断のまま日常生活を送っています。診断が遅れることで、肺・脳・肝臓などに動静脈奇形（AVM）が進行し、脳梗塞や心不全、消化管出血などの重篤な合併症を発症するリスクが高まることが大きな課題となっています。
さらに、本疾患は医師の間でも認知度が低く、特に耳鼻科領域では「単なる鼻血」と誤解され、十分な検査や治療が行われず、場合によっては診療拒否につながるケースも報告されています。オスラー病は単なる耳鼻科的疾患ではなく、全身の体幹や臓器の血管に異常が生じる遺伝性疾患であるため、脳外科・耳鼻科・口腔外科・消化器科・循環器科・皮膚科・形成外科など、多科にわたる医療連携が不可欠でコーディネートできる医師が必要です。
患者一人ひとりに合った診断・治療を行うには、包括的な医療体制の整備が求められています。
このような背景を受け、特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会（理事長：村上匡寛）は、教育と啓発を目的として、国際的に確立された診断基準である「キュラソー基準」に基づいた「オスラー病セルフチェックシステム」を開発・公開しました。本システムは誰でも1分程度で簡単に実施でき、繰り返す鼻血や毛細血管拡張、家族歴などの診断要素を確認することができます。
セルフチェックの結果はあくまで啓発目的の参考情報であり、診断そのものを代替するものではありません。しかし、自覚症状がありながら「経過観察」とされている方や、家族に患者がいる方が受診を検討するきっかけとなり、早期診断と重症化予防につながることが期待されます。
また、医療従事者にとっては初期診断の補助教材、自治体にとっては市民向け啓発資材としても活用可能です。
村上理事長は「セルフチェックを通じて、患者や家族が早期に“気づき”を得て、かかりつけ医から日本HHT研究会（HHTJAPAN）所属の専門医に相談する機会となれば、適切な診断と治療につながり、重篤な合併症を防ぐことができます」とコメントしています。
本セルフチェックシステムの公開を通じて、当会は患者・家族・医療従事者・行政が一体となり、オスラー病の認知度向上と早期発見体制の構築を推進してまいります。
導入事例（患者の声）
- 「頻繁な鼻血を体質だと言われそう思っていましたが、セルフチェックをきっかけに専門医を受診することになりりました」（30代女性）- 「父がオスラー病と診断されていましたが、自分は無関係と思っていました。セルフチェック後に検査を受け、肺の動静脈奇形が見つかり治療を受けることができました」（40代男性）- 「これまで複数の医療機関を受診しましたが“原因不明や体質”とされ、診断に至りませんでした。セルフチェックを通じて、この病気に国際的な診断ガイドラインがあることを初めて知り、正しい診断につながったことに感謝しています」（50代女性）
これらの患者の声は、セルフチェックが “気づき”を与えるだけでなく、“受診”や“適切な診断”という次の行動へと結びつく有効なきっかけ となることを示しています。
医療従事者向けの意義
- 診断率10％未満という現状を打開する教育ツール- 医学生・看護師・研修医の教育や地域医療での初期対応に利用可能- 鼻出血の重症度スコア（ESS）、毛細血管拡張の視診ポイント、内臓病変の画像検査、遺伝学的検査など診断プロセスの理解を補助
行政・自治体への政策的意義
- 未診断患者の早期発見により医療費・救急搬送コストを削減- 保健所や学校保健での市民啓発ツールとして活用可能- 発症による就労・学業の中断を防ぎ、社会的損失の低減に寄与
理事長コメント
「オスラー病は“繰り返す鼻血”という身近な症状の背後に、命に関わる重大な病変が隠れています。
セルフチェックが、患者さん本人、医療従事者、そして自治体の皆さまにとって早期対応の第一歩となることを願っています。」
参考：キュラソー基準（Curaçao criteria）- 3項目以上で「確実（Definite）」、2項目で「疑い（Possible）」、0-1項目で「可能性低い（Unlikely）」。年少者では徴候が揃わないことがあります。必ず医師の診断を受けてください。(C) 2025 HHT Curaçao Checker - Demo. 医療目的ではありません
（特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会 理事長 村上匡寛）
サービス概要
名称：
オスラー病セルフチェックシステム
公開日：2025年10月1日
対象：一般市民、患者・家族、医療従事者、自治体関係者
利用料金：無料（教育・啓発目的）
団体概要
団体名：特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会
所在地：大阪府枚方市東山1丁目62-6-201
代表者：理事長 村上 匡寛
設立：2019年
活動内容：オスラー病（HHT）の認知度向上、患者支援、医療啓発活動、行政・学会との連携による制度改善
オスラー病セルフチェックシステムQRコード
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プレスリリース提供：PR TIMES
記事提供：PRTimes
